Tehotenstvo je obdobím plným očakávania, ale aj otázok. Jednou z najčastejších obáv budúcich rodičov je zdravie ich dieťaťa. Vďaka pokroku v genetickej medicíne dnes existuje spôsob, ako už v prvom trimestri získať dôležité informácie o vývoji plodu – neinvazívny prenatálny test (NIPT). Tento test umožňuje bezpečne a presne odhaliť riziko najčastejších chromozómových abnormalít, bez zásahu do tela matky či plodu. 

Čo je NIPT? 

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) je skríningové genetické vyšetrenie, ktoré analyzuje malé fragmenty DNA plodu, cirkulujúce v krvi tehotnej ženy. Test sa vykonáva jednoduchým odberom krvi a je úplne bezpečný. Výsledky poskytujú informácie o pravdepodobnosti výskytu vybraných genetických porúch. 

Prečo podstúpiť NIPT? 

NIPT sa odporúča najmä v prípadoch: 

• zvýšeného rizika z biochemického skríningu, 

• veku matky nad 35 rokov, 

• genetickej záťaže v rodine, 

• predchádzajúceho tehotenstva s genetickou abnormalitou. 

Test je možné vykonať už od 10. týždňa tehotenstva. 

Druhy NIPT testov 

Na trhu existuje niekoľko typov NIPT testov, ktoré sa líšia rozsahom vyšetrení, výber testu závisí od odporúčania lekára, anamnézy a individuálnych potrieb rodičov. 

Základný NIPT test je zameraný na tri najčastejšie chromozómové abnormality: Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Patauov syndróm (trizómia 13). Tento typ testu si rodičia hradia sami.  

Rozšírený NIPT test zahŕňa okrem vyššie uvedených trisómií aj poruchy pohlavných chromozómov, ako sú Turnerov syndróm, Klinefelterov syndróm či Jacobsov syndróm. Tento test je taktiež spoplatnený.  

Pokročilý NIPT test dokáže odhaliť aj mikrodelecie a mikroduplikácie – teda chýbajúce alebo zdvojené úseky chromozómov – a niektoré monogénne ochorenia, ako napríklad cystickú fibrózu.  

NIPT s rozšíreným panelom je najkomplexnejší typ testu, ktorý zahŕňa široké spektrum genetických porúch vrátane zriedkavých syndrómov. Je určený najmä pre ženy s vyšším rizikom alebo špecifickou anamnézou.  

Na rozdiel od NIPT testov, ktoré sú nadštandardné a spoplatnené, štandardné prenatálne vyšetrenia ako biochemický skríning v 1. a 2. trimestri, ultrazvukové vyšetrenia, krvné testy na infekcie, vyšetrenie krvného obrazu, glykémie, funkcie štítnej žľazy či moču sú hradené zdravotnou poisťovňou a vykonáva ich gynekológ bezplatne. 

Čo NIPT zisťuje? 

NIPT testy dokážu odhaliť riziko: 

• Downovho syndrómu (trizómia 21), 

• Edwardsovho syndrómu (trizómia 18), 

• Patauovho syndrómu (trizómia 13), 

• porúch pohlavných chromozómov (napr. Turnerov, Klinefelterov syndróm), 

• triploidie, 

• mikrodelecií a mikroduplikácií. 

Test tiež umožňuje určiť pohlavie dieťaťa s presnosťou až 99 % pri jednoplodovom tehotenstve. 

Výhody NIPT 

• Bezpečnosť – neinvazívny odber krvi bez rizika pre plod 

• Presnosť – vysoká spoľahlivosť pri detekcii Downovho syndrómu 

• Včasnosť – možnosť testovania už od 10. týždňa 

• Jednoduchosť – bez nutnosti špeciálnej prípravy 

• Pokoj pre rodičov – včasná informácia o genetickom zdraví dieťaťa 

Upozornenie na záver 

NIPT je skríningový test, nie diagnostický. Pozitívny výsledok neznamená definitívnu diagnózu – je potrebné ho potvrdiť invazívnym vyšetrením (napr. amniocentézou). Test tiež nedokáže odhaliť všetky vývojové vady, ako sú defekty neurálnej trubice či niektoré monogénne ochorenia. 

Neinvazívne prenatálne testovanie predstavuje významný krok v starostlivosti o tehotnú ženu a jej dieťa. Vďaka NIPT môžu rodičia získať dôležité informácie o genetickom zdraví plodu včas, bezpečne a bez stresu. Ak zvažujete tento test, poraďte sa so svojím gynekológom o najvhodnejšej možnosti pre vás.